Che cos'è un gene?
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Che cos'è un gene?
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Il gene è un'unità ereditaria, che occupa un locus determinato del cromosoma, è il responsabile della manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e capace di mutazioni. In genetica molecolare è una sequenza di nucleotidi che contiene l'informazione per la sintesi dell'RNA messaggero, il quale indurrà la sintesi di una catena polipeptidica. La prima formulazione del concetto di gene è ricavabile dai lavori di Mendel e indica i fattori ereditari che determinano le caratteristiche specifiche, comunque il termine è stato introdotto da W. Johannses nel 1909. In quel periodo il gene veniva considerato una particella ereditaria unitaria e definito come un'unità di ricombinazione, di funzione o di mutazione; però alcuni dati sperimentali ottenuti negli ultimi decenni non sono conciliabili con la sua triplice definizione. Così M. Demerec nei batteri e Benzer nei virus batteriofagi hanno dimostrato che i geni non sono unità indivisibili ma contengono numerosissimi "siti" mutabili e ricombinabili; ogni gene corrisponde ad un più breve segmento di DNA che codifica una singola proteina, un lieve cambiamento in un nucleotide produce una mutazione genetica in quanto viene alterato un codone che porta alla sostituzione di un amminoacido in un enzima o comunque in una proteina funzionale. Tali principi sono stati dimostrati C. Yanofsky che ha potuto dimostrare che ad una sequenza di mutazioni lungo il cromosoma corrisponde una sequenza di amminoacidi sostituiti lungo la catena proteica; esiste quindi un parallelismo tra il gene e la catena polipeptidica da esso prodotta, nel senso che l'ordine e la posizione relativa delle mutazioni nel gene sono in diretto rapporto alle sostituzioni di amminoacidi nella catena polipeptidica. Oggi si sa che il gene funziona trascrivendosi sull' RNA messaggero, il quale si associa ai ribosomi che eseguono la sintesi proteica; ciò che risultava meno chiaro era la modulazione dell'azione genica, cioè il funzionamento in tempi differenziati dei vari geni. Il genoma è tutto il DNA di un organismo, inclusi i suoi geni, che trasportano tutte le informazioni per produrre le proteine richieste dall'organismo. Queste proteine determinano anche l'apparenza dell'organismo, il modo migliore in cui il corpo metabolizzi cibi e infezioni, e alcune volte anche come esso agisca. Il DNA è composto da quattro particelle chimiche (chiamate basi e abbreviate con le lettere A,T,C e G) che sono ripetute milioni o addirittura miliardi di volte all'interno di un genoma. (Il genoma umano, ad esempio, ha 3 miliardi di basi. Il particolare ordine di A,T,C e G è estremamente importante: esso determina tutte le diversità della vita, sia che si tratti di un organismo umano, sia che si tratti di un'altra specie; ognuna di queste ha il proprio genoma che è centro del progetto)
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