I risultati del Progetto
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I risultati del Progetto
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Una squadra internazionale di ricercatori ha pubblicato una mappa dettagliata del genoma umano, realizzando uno degli obiettivi scientifici del progetto con una anno intero di anticipo. "La determinazione della posizione dei geni, inclusi i geni alterati che causano le malattie, sui cromosomi umani, è il primo passo verso le determinazioni delle cause delle disfunzioni genetiche, sia che si tratti di disordini rari sia che si tratti di disordini comuni come il diabete, le malattie cardiache o il cancro", ha detto il Dottor Murray. La questione si focalizza sugli importanti risultati scientifici che hanno spinto la biotecnologia ad una velocità vertiginosa nel 21° secolo. La sezione State of the Arts dà rilievo alle innovazioni che sono al centro della continua crescita della biotecnologia, incluse le più recenti, avvenute grazie ai massimi centri di ricerca del mondo. Il fortunato sviluppo della nuova tecnologia per la ricerca genetica e genomica è stato essenziale per la realizzazione del programma e continuerà ad essere importante anche in futuro. Sono però ancora necessari altri miglioramenti della tecnologia in tutte le aree della ricerca genomica, specialmente in quella della sequenziazione del DNA, se il progetto vuole rispettare le liste e soddisfare gli obiettivi che vengono richiesti. Inizialmente l'attenzione si era focalizzata sul cromosoma come unità base delle analisi genomiche. I lavori di mappazione su larga scala, in particolare, erano diretti alla costruzione delle mappe cromosomiche. Il progetto internazionale Genoma Umano ha anche annunciato il riuscito completamento della fase pilota dello studio sequenza del genoma umano e l'inizio dello sforzo su scala mondiale per sequenziare tutti i 3 miliardi di "lettere" che formano i "libri delle istruzioni" del DNA umano. Basandosi sull'esperienza acquisita dai progetti pilota, un consorzio internazionale prevede di produrre almeno il 90% delle sequenze del genoma umano in una forma di lavoro "abbozzato" entro la primavera del 2000, considerevolmente in anticipo rispetto a quanto ci si era aspettati. L'iniziazione della sequenziazione su piena scala è basata sul successo dei progetti pilota che iniziarono tre anni fa per testare le nuove tecnologie e le strategie per sequenziare il vasto e complesso genoma umano. Nella fase pilota, 8 team scientifici supportati dal NHGRI, il DOE e alcuni collaboratori internazionali completarono la sequenza di oltre 480 milioni di basi, di cui 260 milioni (cioè circa il 10% del genoma umano) sono in una forma finita di alta qualità. Le sequenze finite prodotte dai progetti pilota incontrarono o superarono l'internazionale esattezza standard di non più di un errore su 10.000 basi.
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