Gli obiettivi del Progetto
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Quali sono gli obiettivi del Progetto?

Gli obiettivi del progetto sono:

· identificare tutti gli oltre 80.000 geni del DNA umano

· determinare la sequenza dei 3 miliardi di basi chimiche che formano il DNA umano

· immagazzinare queste informazioni in un database, rendendoli accessibili per ulteriori studi biologici Il NHGRI e i suoi collaboratori internazionali stanno cercando di organizzare le sequenze di DNA in database pubblici per un libero accesso di 24 ore su 24

· sviluppare strumenti per le analisi e nuove tecnologie di sequenziazione

· studiare i problemi etici, legali e sociali (ELSI) che possono sorgere dal progetto: per questo il DOE e il NIH hanno devoluto tra il 3% e il 5% dei loro budget del Progetto Genoma. Questo rappresenta il più grande programma di bioetica mai realizzato al mondo, un modello per tutto il mondo scientifico.

Il National Institute of Health e il Department of Energy hanno sviluppato un piano di 5 anni riguardante il Progetto Genoma Umano. Questo piano, pubblicato in un articolo della rivista Science, é ideato per portare avanti il progetto dal 1999 al 2003; gli obiettivi descritti sono il risultato di una pianificazione ampia e di un processo di valutazione che si è svolto durante il 1998 da parte di entrambi gli enti. Ognuno di questi ha selezionato un gruppo di consulenti per sovrintendere il proprio processo, creato 8 laboratori e sono stati tenuti un numero di incontri tra i gruppi di lavoro per indirizzare le specifiche aree di progetto.

L'ultimo obiettivo del progetto genoma umano è quello di sillabare lettera per lettera tre miliardi di base azotate del genoma umano entro l'anno 2003; ad esempio, gli scienziati dell' NHGRI pubblicarono alla University of Wisconsin-Madison l'intera sequenza del DNA del battere E.Coli, ed ora i ricercatori ora accesso alla genetica dell'organismo nella sua totalità. Con gli strumenti del Progetto Genoma Umano è possibile rintracciare un gene legato alle malattie anche quando non si sa niente dei problemi biochimici della malattia in questione o di come funziona il gene. La tecnica usata, basata sull'identificazione della posizione di un gene sul cromosoma o sul suo isolamento, fu per la prima volta usata con successo nel 1986. Ora i dettagli e la qualità della mappa genomica, sempre in via di aumento, hanno ridotto il tempo necessario per trovare il gene di una malattia da anni a mesi, a settimane, a volte anche a giorni, e gli scienziati stanno usando questo strumento per trovare decine di geni di malattie ogni anno.

I cinque più grandi laboratori di sequenziazione si sono uniti in una collaborazione molto stretta in cui si dividono materiali e protocolli. I laboratori del NHGRI saranno responsabili per la produzione di circa il 60% del lavoro di sequenziazione. Il DOE's Joint Genome Institute e il Sanger Center saranno responsabili per la produzione di, rispettivamente, circa il 10% e il 33% del lavoro

Costruita in gran parte dagli scienziati dei centri di ricerca NHGRI e alla National Library of Medicine, la mappa ha raddoppiato la sua precisione da quando, due anni fa, ne fu realizzata la prima versione: ora contiene oltre 30000 geni etichettati, che potrebbero quasi rappresentare la metà di tutti i geni umani.

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